adjar.id - Penyakit yang datang bagi seseorang tidak hanya karena infeksi dan gaya hidup, akan tetapi bisa juga karena faktor keturunan.
Umumnya, penyakit keturunan ini terjadi mutasi genetik dari faktor keturunan, Adjarian.
Kelainan genetik ini bisa berkisar dari yang sangat kecil sampai yang sangat besar, misalnya kromosom dan kompleks.
Ada berbagai jenis penyakit keturunan, dan gejala serta tingkat keparahan dapat bervariasi.
Beberapa penyakit keturunan bersifat resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit.
Nah, berikut jenis-jenis penyakit keturunan.
"Penyakit keturunan adalah kondisi kesehatan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik dalam DNA seseorang yang diwariskan dari orang tua."
Jenis Penyakit Keturunan
Beberapa jenis penyakit keturunan yang bisa dialami seseorang, yaitu:
1. Albanisme
Albanisme adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh adanya mutasi gen resesif.
Individu yang mempunyai alel albanisme homozigot inilah yang disebut sebagai albino.
Baca Juga: Apa Penyebab dan Gejala Penyakit Cacar Monyet?
Albanisme ini ditandai dengan tidak adanya pigmen di kulit, mata, dan rambut.
Individu dengan penyakit albino mempunyai kulit yang putih pucat kemerahan dan warna rambut putih.
Individu dengan kondisi ini mempunyai kulit yang sangat sensitif karena mudah terbakar oleh sinar matahari.
Iris mata albinisme memiliki warna merah karena tidak mengandung pigmen sehingga yang terlihat hanya pembuluh darahnya saja.
2. Sindrom Down
Sindrom down adalah penyakit keturunan yang terjadi karena adanya mutasi jumlah kromosom.
Jumlah nomor kromosom umumnya sebanyak 46, akan tetapi di sebagian orang ada yang mempunyai kromosom tambahan.
Adanya sel tambahan ini yang membuat sel-sel dalam tubuh bertambah menjadi 47 kromosom.
Kasus inilah yang kemudian dikenal dengan sindrom down karena kegagalan pembelahan sel gamet pada proses meiosis I dan II.
Hal ini membuat kelebihan kromosom 21 sel gamet.
Nah, sindrom down adalah penyebab genetik disabilitas intelektual yang jarang diturunkan.
Baca Juga: Jawaban Materi Biologi Kelas X: Cara Menanggulangi Bahaya Bakteri untuk Kesehatan Manusia
Sindrom down ini bisa terlihat dari perawakan yang muncul, seperti mata sipit, hidung pesek, lidah besar, tubuh yang pendek, dan telinga kecil.
3. Buta Warna
Buta warna adalah suatu kondisi ketika manusia tidak bisa melihat warna tertentu, atau tidak bisa membedakan warna tertentu.
Penyakit keturunan ini disebakan oleh adanya mutasi pada kromosom X.
Seseorang akan mengalami buta warna, jika mempunyai kromosom X dengan gen buta warna (Xc).
Seorang priya hanya mempunyai 1 kromosom X, sehingga pasti akan mengalami buta warna jika mempunyai gen buta warna.
Berbeda dengan perempuan yang mempunyai 2 kromosom X.
Jika seorang perempuan mempunyai 1 kromosom X dengan gen buta warna atau mempunyai genotip XcXc maka perempuan hanya menjadi pembawa.
Akan tetapi, jika mempunyai 2 kromosom X dengan gen buta warna atau mempunyai genotip XcXc, maka perempuan tersebut menjadi penderita buta warna.
Perempuan pembawa tampak norma dan bisa melihat warna seperti biasanya.
Namun, perempuan tersebut mungkin bisa mewariskan penyebab buta warna bagi anaknya.
Baca Juga: Apakah Penyakit Gerd Sama dengan Penyakit Maag?
"Jenis penyakit keturunan, di antaranya albanisme, sindrom down, dan buta warna."
Nah, itulah beberapa jenis penyakit keturunan.
| Coba Jawab! |
| Apa yang bisa dilihat dari seseorang yang berpenyakit albanisme? |
| Petunjuk: Cek halaman 1 dan 2. |
---
Sumber: Buku Biologi untuk SMA/MA Kelas XII karya Shilviana Dewi, dkk., Kemdikbudristek Tahun 2022.